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HLA Universitario Moncloa Madrid, EspaГ±a en una citaciГіn enamorando

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ВїSoy compatible con mi pareja? Hablamos del В«matchingВ» hereditario

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

Nuestra documentaciГіn genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos de documentaciГіn o indicaciones las denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan la copia de cada individuo de estos genes, de igual modo que tenemos en torno a de unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alteraciГіn, por distintas causas, en la referencia genГ©tica puede tener como fruto la apariciГіn de una enfermedad. Existe enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que muchas de estas copias del gen estГЎ alterada. Otras son de herencia recesiva, en otras palabras, que sГіlo producen afectaciГіn si se heredan las dos copias alteradas (la del progenitor desplazГЎndolo hacia el pelo la de la madre).

Se calcula que existen mГЎs de 6.000 enfermedades causadas por la mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Alguno sobre cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ una alboroto genГ©tica, estando la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno sobre nosotros somos portadores sobre unas quince mutaciones recesivas. La mayoridad no somos conscientes de ello por motivo de que no hallaraГ­ВЎs la historia familiar sobre indisposiciГіn, o nunca Existen sintomatologГ­a al tratarse de la enfermedad recesiva. Esto quiere decir que un individuo padezca la enfermedad tiene que biggercity heredar el gen de ambos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores del gen.

В«En realidad nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor riesgo de transmitir una enfermedad genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% sobre los padres sobre niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quГ­stica (la enfermedad genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con una proporciГіn de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 aГ±os de vida entre el primer caso de la clan desplazГЎndolo hacia el pelo la apariciГіn de individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

ВїExiste muchas forma sobre predisponer esta transmisiГіn?

Lo que Hoy En Día se puede realizar serí­a identificar a las parejas sobre riesgo, en donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones genéticas así­ como que puedan tener un hijo con esa indisposición. Lo cual es lo que se denomina “test sobre compatibilidad genética con la pareja”. Realmente nunca Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor riesgo sobre transmitir la enfermedad genética a su descendencia.

De conocer este riesgo se realiza un estudio hereditario sobre un panel sobre enfermedades genГ©ticas recesivas. Se desempeГ±ar por medio de la Гєnica muestra sobre sangre o saliva. SegГєn la etnia, el panel estГЎ adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Hay test que Posibilitan examinar un nГєmero variable sobre enfermedades. La discrepancia de un test a otro es el grado desplazГЎndolo hacia el pelo estrategia de detecciГіn.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores sobre una indisposiciГіn severa asГ­В­ como un 1.9% estaban en asentado peligro por ser los dos portadores de el similar gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar del anГЎlisis?

Cualquier pareja con pretensiГіn reproductivo, parejas de gran riesgo hereditario o en las casos sobre acudir a donaciГіn de gametos porque, de esta forma, se aumentan las criterios sobre alternativa de la elecciГіn.

Es fundamental recalcar que aquellos test igualmente tienen sus limitaciones en la detecciГіn (si bien son bajas) desplazГЎndolo hacia el pelo nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades genГ©ticas posibles; no obstante son la utensilio eficaz para reconocer asГ­В­ como conseguir reducir el peligro hereditario.

En todo caso, para un mejor asesoramiento e individualizaciГіn nuestra consejo serГ­В­a ir a la informe mГ©dica. En la Unidad sobre ReproducciГіn Moncloa podremos solventar la totalidad de tus dudas.

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